Журнал «Твоё здоровье»

Издательство Знание 1/89

Насколько распространены наследственные болезни?

В среднем из ста новорожденных детей по крайней мере трое имеют очевидные или легко распознаваемые пороки развития туловища и конечностей, жизненно важных внутренних органов или мозга. Многие из них нежизнеспособны и погибают до, во время или вскоре после рождения, что, конечно, является трагедией для семьи. Но некоторые выживают и остаются тяжелыми инвалидами, парализованными и умственно отсталыми.

Еще примерно двое из каждых ста новорожденных рождаются внешне здоровыми, но уже в первые месяцы жизни начинают резко отставать в физическом и умственном развитии, проявляя признаки врожденной генетической неполноценности с нарушениями роста, интеллекта и резким сокращением продолжительности жизни. Таким образом, суммарная частота наследственных болезней и пороков развития среди новорожденных и детей раннего возраста составляет около 4—5 %.

Еще больший в процентном отношении вклад дают генетические факторы в самопроизвольное невынашивание беременности, мертворождения, раннюю детскую смертность (особенно в развитых странах), преждевременное старение, хронические неинфекционные заболевания и т. д. По мнению известного американского генетика А. Мотульски, около 25 % всех заболеваний человека являются наследственными.